2026-04-29T23:34:57Zhttps://riubu.ubu.es/oai/request

oai:riubu.ubu.es:10259/87512024-03-07T11:46:22Zcom_10259_4219com_10259_5086com_10259_2604col_10259_4220

Alonso, H. b440be57-36a1-4615-86e5-30092137b89a 600 Cubo Delgado, Esther 131 600 0000-0003-0018-1182 Mateos-Beato, M.P. a257ec74-490d-40eb-9b25-83412afefef3 600 Solera, J. 25b0c0ee-6feb-45c8-9332-c0244830aac6 600 Gómez-Escalonilla, C.I. f43cc55b-eab1-4a83-a3af-26d492b68cc6 600 Jiménez Jiménez, Félix Javier 02f5f100-7fe5-479b-928c-82c10d8af362 600 2024-03-05T08:16:54Z 2024-03-05T08:16:54Z 2004-11 0210-0010 http://hdl.handle.net/10259/8751 10.33588/rn.3910.2004425 Presentar un paciente con enfermedad de Huntington confirmada por estudio genético molecular, cuyos síntomas iniciales eran compatibles con el síndrome de Tourette. Se trata de un varón de 31 años con antecedentes personales de sufrimiento perinatal y desarrollo psicomotor normal, y familiares (abuelo paterno) de movimientos repetitivos de las extremidades de comienzo en la edad adulta. Desde la adolescencia presentaba un cuadro de tics motores múltiples. Desde los 28 años, también presentaba tics vocales, bruxismo y cuadros compulsivos, algunos con autoagresividad y heteroagresividad. La exploración neurológica mostró tics motores orolinguales y tics vocales ocasionales. El resto del examen neurológico fue normal. La valoración neuropsicológica mostró una leve alteración de la memoria a corto plazo y del lenguaje. La analítica, incluidos frotis para acantocitos y estudio metabólico de cobre, fue normal, así como la resonancia magnética craneal. El estudio genético molecular para la enfermedad de Huntington del paciente mostró 46 repeticiones de tripletes CAG en el exón 1 del gen IT-15, y en el del padre (asintomático), reveló 40 repeticiones. No fue posible realizar dicho estudio al abuelo paterno. To report a patient with Huntington’s disease, confirmed by a molecular genetic study, presenting with clinical features suggesting Tourette’s syndrome. A thirty-years male with personal antecedents of perinatal hypoxia, but normal development; and family history (paternal grandfather) of ‘abnormal repetitive movements of the upper limbs’of adult onset. He had multiple motor tics since teenage, and associated vocal tics, bruxism, and compulsions with autoand heteroaggresivity. Neurological examination showed motor tics in the orolingual area and occasional vocal tics. Neuropsychological examination showed a mild impairment of short-term memory and language. Analytical studies including blood smears to see acanthocytes and copper metabolism studies were normal, as it was a MRI imaging. The molecular genetic study of the patient showed 46 repeats of CAG triplets in the exon 1 of the IT-15 genes, while his father (who was asymptomatic) showed 40 repeats. It was not possible to study the paternal grandfather Apresentar um doente com doença de Huntington confirmada por estudo genético molecular, cujos sintomas iniciais eram compatíveis com a síndrome de Tourette. Homem de 31 anos com antecedentes pessoais de sofrimento perinatal e desenvolvimento psicomotor normal e familiares (avô paterno) de movimentos repetitivos das extremidades com inicio na idade adulta. Desde a adolescência que apresentava um quadro de tiques motores múltiplos. Desde os 28 anos também tiques vocais, bruxomania e quadros compulsivos, alguns com auto e hetero agressividade. A exploração neurológica mostrou tiques motores orolinguais e tiques vocais ocasionais. O restante exame neurológico foi normal. A avaliação neuropsicológica mostrou uma discreta alteração da memória a curto prazo e da linguagem. A analítica, incluindo culturas sanguíneas para acantócitos e estudo metabólico do cobre, foi normal, bem como a ressonância magnética craniana. O estudo genético-molecular para a doença de Huntington do doente mostrou 46 repetições de triples CAG no exão 1 do gene IT-15, e o do pai (assintomático), 40 repetições. Não foi possível realizar o estudo ao avô paterno. application/pdf spa Viguera Editores Revista de Neurología. 2004, V. 39, n. 10, p. 927-929 https://doi.org/10.33588/rn.3910.2004425 Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ info:eu-repo/semantics/openAccess Enfermedad de Huntington Síndrome de Tourette Huntington's disease Tourette's syndrome Doença de Huntington Síndrome de Tourette Medicina Salud Sistema nervioso-Enfermedades Medicine Health Nervous system-Diseases Enfermedad de Huntington que simula síndrome de Tourette Huntington's disease mimicking Tourette syndrome Doença de Huntington que simula síndrome de Tourette info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Revista de Neurología 39 10 927 929 THUMBNAIL Alonso-rn_2004.pdf.jpg Alonso-rn_2004.pdf.jpg IM Thumbnail image/jpeg 4245 https://riubu.ubu.es/bitstream/10259/8751/4/Alonso-rn_2004.pdf.jpg dd798cc56c88de0272e7c0421f97f776 MD5 4 LICENSE license.txt license.txt text/plain; charset=utf-8 999 https://riubu.ubu.es/bitstream/10259/8751/3/license.txt b295bcbce42e2caabeb0c623d3860c06 MD5 3 CC-LICENSE license_rdf license_rdf application/rdf+xml; charset=utf-8 805 https://riubu.ubu.es/bitstream/10259/8751/2/license_rdf 4460e5956bc1d1639be9ae6146a50347 MD5 2 ORIGINAL Alonso-rn_2004.pdf Alonso-rn_2004.pdf application/pdf 20952 https://riubu.ubu.es/bitstream/10259/8751/1/Alonso-rn_2004.pdf 964e6a894db3ea1933e48a1d868ab682 MD5 1 10259/8751 oai:riubu.ubu.es:10259/8751 2024-03-07 12:46:22.8 Repositorio Institucional de la Universidad de Burgos bubrep@ubu.es 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