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Ortega Suero, Gloria
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Abenza Abildúa, María José
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Serrano Munuera, Carmen
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Rouco-Axpe, Idoia
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Arpa Gutiérrez, Francisco Javier
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Adarmes Gómez, Astrid D.
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Rodríguez de Rivera, Francisco Javier
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Quintans Castro, Beatriz
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Posada Rodríguez, Ignacio Javier
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Vadillo Bermejo, Alfonso
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Domingo Santos, Ángela
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Blanco Vicente, Esther
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Infante, Jon
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Pardo Fernández, Julio
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Costa Arpín, Eva
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Painous Martí, Cèlia
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Muñóz, Josep Esteban
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Mir, Pablo
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Montón Álvarez, Fernando I.
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Bataller Alberola, Luis
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Gascón Bayarri, Jordi
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Casasnovas Pons, Carlos
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Vélez-Santamaria, Valentina
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López de Munáin, Adolfo L.
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Fernández Eulate, Gorka
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Gazulla Abió, José
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Sanz Gallego, Irene
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Rojas Bartolomé, Laura
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Ayo Martín, Óscar
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Segura Martín, Tomas
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González Mingot, Cristina
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Baraldés Rovira, Mariona
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Sivera Mascaró, Rafael
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Cubo Delgado, Esther
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Echevarría Iñiguez, Ana
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Vázquez Sánchez, Fernando
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Bártulos Iglesias, Mónica
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Casadevall Codina, Miquel
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Martínez Fernández, Eva María
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Labandeira, Carmen
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Alemany Perna, Berta
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Carvajal Hernández, Alejandra
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Fernández Moreno, Carmen
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Palacín Larroy, Marta
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Caballol, Núria
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Ávila Rivera, María A.
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Navacerrada, Francisco
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Lobato Rodríguez, Ricardo
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Sobrido Gómez, María Jesús
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2023-03
0213-4853
http://hdl.handle.net/10259/8848
10.1016/j.nrl.2021.01.006
Introducción: Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en Espana˜ en
2019.
Pacientes y métodos: Estudio transversal, multicéntrico, descriptivo y retrospectivo de los
pacientes con AT y PEH, desde marzo de 2018 a diciembre de 2019 en toda Espana. ˜
Resultados: Se obtuvo información de 1933 pacientes procedentes de 11 Comunidades Autónomas, de 47 neurólogos o genetistas. Edad media: 53,64 anos ˜ ± 20,51 desviación estándar (DE);
938 varones (48,5%), 995 mujeres (51,5%). En 920 pacientes (47,6%) no se conoce el defecto
genético. Por patologías, 1.371 pacientes (70,9%) diagnosticados de AT, 562 diagnosticados de
PEH (29,1%). La prevalencia estimada de AT es 5,48/100.000 habitantes, y la de PEH es 2,24
casos/100.000 habitantes. La AT dominante más frecuente es la SCA3. La AT recesiva más frecuente es la ataxia de Friedreich (FRDA). La PEH dominante más frecuente es la SPG4, y la PEH
recesiva más frecuente es la SPG7.
Conclusiones: La prevalencia estimada de AT y PEH en nuestra serie es de 7,73 casos/100.000
habitantes. Estas frecuencias son similares a las del resto del mundo. En el 47,6% no se ha
conseguido un diagnóstico genético. A pesar de las limitaciones, este estudio puede contribuir
a estimar los recursos, visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones más frecuentes
para hacer los screenings por comunidades, y favorecer los ensayos clínicos.
Introduction: Ataxia and hereditary spastic paraplegia are rare neurodegenerative syndromes.
We aimed to determine the prevalence of these disorders in Spain in 2019.
Patients and methods: We conducted a cross-sectional, multicentre, retrospective, descriptive study of patients with ataxia and hereditary spastic paraplegia in Spain between March
2018 and December 2019. Results: We gathered data from a total of 1933 patients from 11 autonomous communities,
provided by 47 neurologists or geneticists. Mean (SD) age in our sample was 53.64 (20.51)
years; 938 patients were men (48.5%) and 995 were women (51.5%). The genetic defect was
unidentified in 920 patients (47.6%). A total of 1371 patients (70.9%) had ataxia and 562 (29.1%)
had hereditary spastic paraplegia. Prevalence rates for ataxia and hereditary spastic paraplegia
were estimated at 5.48 and 2.24 cases per 100 000 population, respectively. The most frequent
type of dominant ataxia in our sample was SCA3, and the most frequent recessive ataxia was
Friedreich ataxia. The most frequent type of dominant hereditary spastic paraplegia in our
sample was SPG4, and the most frequent recessive type was SPG7.
Conclusions: In our sample, the estimated prevalence of ataxia and hereditary spastic paraplegia was 7.73 cases per 100 000 population. This rate is similar to those reported for other
countries. Genetic diagnosis was not available in 47.6% of cases. Despite these limitations, our
study provides useful data for estimating the necessary healthcare resources for these patients,
raising awareness of these diseases, determining the most frequent causal mutations for local
screening programmes, and promoting the development of clinical trials.
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spa
Elsevier
Neurología. 2023, V. 38, n. 6, p. 379-386
https://doi.org/10.1016/j.nrl.2021.01.006
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
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Mapa genético
Ataxias
Paraparesias espásticas hereditarias
Epidemiología
Genética
Genetic map
Ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Epidemiology
Genetics
Sistema nervioso-Enfermedades
Medicina
Neurología
Nervous system-Diseases
Medicine
Neurology
Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España
Epidemiology of ataxia and hereditary spastic paraplegia in Spain: a cross-sectional study
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Neurología
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