Estudio de modificadores ambientales epigenéticos asociados a la progresión de la Enfermedad de Huntington, y su relación con la apatía. Aplicaciones socioeducativas prácticas para la terapia ocupacional

Abstract

La presente tesis doctoral titulada “Estudio de modificadores ambientales epigenéticos asociados a la progresión de la Enfermedad de Huntington, y su relación con la apatía. Aplicaciones prácticas para la terapia ocupacional”, sigue la modalidad de compendio de publicaciones. La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante, caracterizada por la progresión de los síntomas motores, deterioro cognitivo y aparición de síntomas neuropsiquiátricos. El curso clínico de esta enfermedad presenta un comienzo insidioso en la edad adulta, generalmente en torno a los 40 años, con un diagnóstico curso de 15-20 años hasta la muerte. Cabe señalar que las personas no fallecen como consecuencia directa de la EH, sino por problemas médicos subyacentes. Se conoce que, diferentes factores como son la actividad física, el sueño o la dieta, influyen en la progresión de la enfermedad. Por esto, el objetivo principal es evaluar la influencia de los modificadores ambientales sobre factores intrínsecos en la progresión de la EH y su relación con la apatía.

This PhD entitled "Study of epigenetic environmental modifiers associated with the progression of Huntington's disease, and its relationship with apathy. Practical applications for occupational therapy", is a compendium of publications. Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disease, characterised by the progression of motor symptoms, cognitive impairment and the appearance of neuropsychiatric symptoms. The clinical course of this disease has an insidious onset in adulthood, usually around the age of 40, with a diagnostic course of 15-20 years until death. It should be pointed out that people do not die as a direct consequence of HD, but from underlying medical problems. Different factors, such as physical activity, sleep and diet, are known to influence the progression of the disease. Therefore, the main objective is to assess the influence of environmental modifiers on intrinsic factors in HD progression and their relationship with apathy.