2026-09-14T07:44:12Zhttps://riubu.ubu.es/oai/request

oai:riubu.ubu.es:10259/88482025-10-02T07:58:58Zcom_10259_4219com_10259_5086com_10259_2604col_10259_4220

Ortega Suero, Gloria Abenza Abildúa, María José Serrano Munuera, Carmen Rouco-Axpe, Idoia Arpa Gutiérrez, Francisco Javier Adarmes Gómez, Astrid D. Rodríguez de Rivera, Francisco Javier Quintans Castro, Beatriz Posada Rodríguez, Ignacio Javier Vadillo Bermejo, Alfonso Domingo Santos, Ángela Blanco Vicente, Esther Infante, Jon Pardo Fernández, Julio Costa Arpín, Eva Painous Martí, Cèlia Muñóz, Josep Esteban Mir, Pablo Montón Álvarez, Fernando I. Bataller Alberola, Luis Gascón Bayarri, Jordi Casasnovas Pons, Carlos Vélez-Santamaria, Valentina López de Munáin, Adolfo L. Fernández Eulate, Gorka Gazulla Abió, José Sanz Gallego, Irene Rojas Bartolomé, Laura Ayo Martín, Óscar Segura Martín, Tomas González Mingot, Cristina Baraldés Rovira, Mariona Sivera Mascaró, Rafael Cubo Delgado, Esther Echevarría Iñiguez, Ana Vázquez Sánchez, Fernando Bártulos Iglesias, Mónica Casadevall Codina, Miquel Martínez Fernández, Eva María Labandeira, Carmen Alemany Perna, Berta Carvajal Hernández, Alejandra Fernández Moreno, Carmen Palacín Larroy, Marta Caballol, Núria Ávila Rivera, María A. Navacerrada, Francisco Lobato Rodríguez, Ricardo Sobrido Gómez, María Jesús Mapa genético Ataxias Paraparesias espásticas hereditarias Epidemiología Genética Genetic map Ataxia Hereditary spastic paraplegia Epidemiology Genetics Introducción: Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en Espana˜ en 2019. Pacientes y métodos: Estudio transversal, multicéntrico, descriptivo y retrospectivo de los pacientes con AT y PEH, desde marzo de 2018 a diciembre de 2019 en toda Espana. ˜ Resultados: Se obtuvo información de 1933 pacientes procedentes de 11 Comunidades Autónomas, de 47 neurólogos o genetistas. Edad media: 53,64 anos ˜ ± 20,51 desviación estándar (DE); 938 varones (48,5%), 995 mujeres (51,5%). En 920 pacientes (47,6%) no se conoce el defecto genético. Por patologías, 1.371 pacientes (70,9%) diagnosticados de AT, 562 diagnosticados de PEH (29,1%). La prevalencia estimada de AT es 5,48/100.000 habitantes, y la de PEH es 2,24 casos/100.000 habitantes. La AT dominante más frecuente es la SCA3. La AT recesiva más frecuente es la ataxia de Friedreich (FRDA). La PEH dominante más frecuente es la SPG4, y la PEH recesiva más frecuente es la SPG7. Conclusiones: La prevalencia estimada de AT y PEH en nuestra serie es de 7,73 casos/100.000 habitantes. Estas frecuencias son similares a las del resto del mundo. En el 47,6% no se ha conseguido un diagnóstico genético. A pesar de las limitaciones, este estudio puede contribuir a estimar los recursos, visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones más frecuentes para hacer los screenings por comunidades, y favorecer los ensayos clínicos. Introduction: Ataxia and hereditary spastic paraplegia are rare neurodegenerative syndromes. We aimed to determine the prevalence of these disorders in Spain in 2019. Patients and methods: We conducted a cross-sectional, multicentre, retrospective, descriptive study of patients with ataxia and hereditary spastic paraplegia in Spain between March 2018 and December 2019. Results: We gathered data from a total of 1933 patients from 11 autonomous communities, provided by 47 neurologists or geneticists. Mean (SD) age in our sample was 53.64 (20.51) years; 938 patients were men (48.5%) and 995 were women (51.5%). The genetic defect was unidentified in 920 patients (47.6%). A total of 1371 patients (70.9%) had ataxia and 562 (29.1%) had hereditary spastic paraplegia. Prevalence rates for ataxia and hereditary spastic paraplegia were estimated at 5.48 and 2.24 cases per 100 000 population, respectively. The most frequent type of dominant ataxia in our sample was SCA3, and the most frequent recessive ataxia was Friedreich ataxia. The most frequent type of dominant hereditary spastic paraplegia in our sample was SPG4, and the most frequent recessive type was SPG7. Conclusions: In our sample, the estimated prevalence of ataxia and hereditary spastic paraplegia was 7.73 cases per 100 000 population. This rate is similar to those reported for other countries. Genetic diagnosis was not available in 47.6% of cases. Despite these limitations, our study provides useful data for estimating the necessary healthcare resources for these patients, raising awareness of these diseases, determining the most frequent causal mutations for local screening programmes, and promoting the development of clinical trials. 2024-03-19 2024-03-19 2023-03 info:eu-repo/semantics/article 0213-4853 http://hdl.handle.net/10259/8848 10.1016/j.nrl.2021.01.006 spa Neurología. 2023, V. 38, n. 6, p. 379-386 https://doi.org/10.1016/j.nrl.2021.01.006 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ info:eu-repo/semantics/openAccess Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional Elsevier