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00925njm 22002777a 4500 dc Ortega Suero, Gloria author Abenza Abildúa, María José author Serrano Munuera, Carmen author Rouco-Axpe, Idoia author Arpa Gutiérrez, Francisco Javier author Adarmes Gómez, Astrid D. author Rodríguez de Rivera, Francisco Javier author Quintans Castro, Beatriz author Posada Rodríguez, Ignacio Javier author Vadillo Bermejo, Alfonso author Domingo Santos, Ángela author Blanco Vicente, Esther author Infante, Jon author Pardo Fernández, Julio author Costa Arpín, Eva author Painous Martí, Cèlia author Muñóz, Josep Esteban author Mir, Pablo author Montón Álvarez, Fernando I. author Bataller Alberola, Luis author Gascón Bayarri, Jordi author Casasnovas Pons, Carlos author Vélez-Santamaria, Valentina author López de Munáin, Adolfo L. author Fernández Eulate, Gorka author Gazulla Abió, José author Sanz Gallego, Irene author Rojas Bartolomé, Laura author Ayo Martín, Óscar author Segura Martín, Tomas author González Mingot, Cristina author Baraldés Rovira, Mariona author Sivera Mascaró, Rafael author Cubo Delgado, Esther author Echevarría Iñiguez, Ana author Vázquez Sánchez, Fernando author Bártulos Iglesias, Mónica author Casadevall Codina, Miquel author Martínez Fernández, Eva María author Labandeira, Carmen author Alemany Perna, Berta author Carvajal Hernández, Alejandra author Fernández Moreno, Carmen author Palacín Larroy, Marta author Caballol, Núria author Ávila Rivera, María A. author Navacerrada, Francisco author Lobato Rodríguez, Ricardo author Sobrido Gómez, María Jesús author 2023-03 Introducción: Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en Espana˜ en 2019. Pacientes y métodos: Estudio transversal, multicéntrico, descriptivo y retrospectivo de los pacientes con AT y PEH, desde marzo de 2018 a diciembre de 2019 en toda Espana. ˜ Resultados: Se obtuvo información de 1933 pacientes procedentes de 11 Comunidades Autónomas, de 47 neurólogos o genetistas. Edad media: 53,64 anos ˜ ± 20,51 desviación estándar (DE); 938 varones (48,5%), 995 mujeres (51,5%). En 920 pacientes (47,6%) no se conoce el defecto genético. Por patologías, 1.371 pacientes (70,9%) diagnosticados de AT, 562 diagnosticados de PEH (29,1%). La prevalencia estimada de AT es 5,48/100.000 habitantes, y la de PEH es 2,24 casos/100.000 habitantes. La AT dominante más frecuente es la SCA3. La AT recesiva más frecuente es la ataxia de Friedreich (FRDA). La PEH dominante más frecuente es la SPG4, y la PEH recesiva más frecuente es la SPG7. Conclusiones: La prevalencia estimada de AT y PEH en nuestra serie es de 7,73 casos/100.000 habitantes. Estas frecuencias son similares a las del resto del mundo. En el 47,6% no se ha conseguido un diagnóstico genético. A pesar de las limitaciones, este estudio puede contribuir a estimar los recursos, visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones más frecuentes para hacer los screenings por comunidades, y favorecer los ensayos clínicos. Introduction: Ataxia and hereditary spastic paraplegia are rare neurodegenerative syndromes. We aimed to determine the prevalence of these disorders in Spain in 2019. Patients and methods: We conducted a cross-sectional, multicentre, retrospective, descriptive study of patients with ataxia and hereditary spastic paraplegia in Spain between March 2018 and December 2019. Results: We gathered data from a total of 1933 patients from 11 autonomous communities, provided by 47 neurologists or geneticists. Mean (SD) age in our sample was 53.64 (20.51) years; 938 patients were men (48.5%) and 995 were women (51.5%). The genetic defect was unidentified in 920 patients (47.6%). A total of 1371 patients (70.9%) had ataxia and 562 (29.1%) had hereditary spastic paraplegia. Prevalence rates for ataxia and hereditary spastic paraplegia were estimated at 5.48 and 2.24 cases per 100 000 population, respectively. The most frequent type of dominant ataxia in our sample was SCA3, and the most frequent recessive ataxia was Friedreich ataxia. The most frequent type of dominant hereditary spastic paraplegia in our sample was SPG4, and the most frequent recessive type was SPG7. Conclusions: In our sample, the estimated prevalence of ataxia and hereditary spastic paraplegia was 7.73 cases per 100 000 population. This rate is similar to those reported for other countries. Genetic diagnosis was not available in 47.6% of cases. Despite these limitations, our study provides useful data for estimating the necessary healthcare resources for these patients, raising awareness of these diseases, determining the most frequent causal mutations for local screening programmes, and promoting the development of clinical trials. 0213-4853 http://hdl.handle.net/10259/8848 10.1016/j.nrl.2021.01.006 Mapa genético Ataxias Paraparesias espásticas hereditarias Epidemiología Genética Genetic map Ataxia Hereditary spastic paraplegia Epidemiology Genetics Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España