RT info:eu-repo/semantics/article
T1 Enfermedad de Huntington que simula síndrome de Tourette
T2 Huntington's disease mimicking Tourette syndrome
A1 Alonso, H.
A1 Cubo Delgado, Esther
A1 Mateos-Beato, M.P.
A1 Solera, J.
A1 Gómez-Escalonilla, C.I.
A1 Jiménez Jiménez, Félix Javier
K1 Enfermedad de Huntington
K1 Síndrome de Tourette
K1 Huntington's disease
K1 Tourette's syndrome
K1 Doença de Huntington
K1 Síndrome de Tourette
K1 Medicina
K1 Medicine
K1 Salud
K1 Health
K1 Sistema nervioso-Enfermedades
K1 Nervous system-Diseases
AB Presentar un paciente con enfermedad de Huntington confirmada por estudio genético molecular, cuyos síntomas iniciales eran compatibles con el síndrome de Tourette. Se trata de un varón de 31 años con antecedentes personales de sufrimiento perinatal y desarrollo psicomotor normal, y familiares (abuelo paterno) de movimientos repetitivos de las extremidades de comienzo en la edad adulta. Desde la adolescencia presentaba un cuadro de tics motores múltiples. Desde los 28 años, también presentaba tics vocales, bruxismo y cuadros compulsivos, algunos con autoagresividad y heteroagresividad. La exploración neurológica mostró tics motores orolinguales y tics vocales ocasionales. El resto del examen neurológico fue normal. La valoración neuropsicológica mostró una leve alteración de la memoria a corto plazo y del lenguaje. La analítica, incluidos frotis para acantocitos y estudio metabólico de cobre, fue normal, así como la resonancia magnética craneal. El estudio genético molecular para la enfermedad de Huntington del paciente mostró 46 repeticiones de tripletes CAG en el exón 1 del gen IT-15, y en el del padre (asintomático), reveló 40 repeticiones. No fue posible realizar dicho estudio al abuelo paterno.
PB Viguera Editores
SN 0210-0010
YR 2004
FD 2004-11
LK http://hdl.handle.net/10259/8751
UL http://hdl.handle.net/10259/8751
LA spa
DS Repositorio Institucional de la Universidad de Burgos
RD 11-dic-2024