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Título
El síndrome del cromosoma x frágil: fenotipo conductual y dificultades de aprendizaje
Otro título
The Fragile X Syndrome: Behavioral Phenotype and Learning Disabilities
Publicado en
Siglo Cero. 2015, V. 46, n. 4, p. 25-44
Editorial
Ediciones Universidad de Salamanca
Fecha de publicación
2015-10
ISSN
0210-1696
DOI
10.14201/scero20154642544
Résumé
En este artículo se describe el fenotipo conductual de las personas con el Síndrome X Frágil y las repercusiones que tiene en el ámbito educativo. Este síndrome se caracteriza por problemas de integración sensorial, déficits cognitivos (razonamiento verbal, habilidades abstractas/visuales y cuantitativas, memoria a corto plazo, procesa-miento secuencial, atención y procesos ejecutivos), trastornos del lenguaje (fonético-fonológicos, semánticos, morfosintácticos y pragmáticos) y de la comunicación, ansiedad social, hiper excitación general, autismo, dificultades sociales no autistas, déficit de atención e hiperactividad, y dificultades de aprendizaje. El fenotipo conductual es muy variable y depende del sexo, de la edad y de si estas personas presentan mutación completa o premutación. El fenotipo conductual tiene repercusiones importantes en el ámbito de la educación, ya que nos permite entender las dificultades de aprendizaje y conductuales de las personas con Síndrome del X Frágil, y desarrollar estrategias de intervención específicas. In this article, we describe the behavioral phenotype of individuals with Fragile X Syndrome and its impact in the educational scope. This syndrome is characterized by difficulties in sensory integration, cognitive deficits (verbal reasoning, abstract/visual and cuantitative skills, short term memory, sequential processing, attention and executive processes), language disorders (phonetic-phonologicals, semanticals, morphosyntacticals and pragmaticals) and communication disorders, social anxiety, general hyperarousal, autism, non autistic social difficulties, attention deficit and hyperactivity, and learning disabilities. The behavioral phenotype is highly variable and depends on sex, age, and mutation status (full mutation or premutation). The behavioural phenotype has important repercussions in education, as it enables us to understand the learning disabilities and to develop specific intervention strategies.
Palabras clave
Síndrome X Frágil
Conductual
Perfil cognitivo
Perfil psicopatológico
Lenguaje
Fragile X Syndrome
Neurobehavioral manifestations
Cognitive symptoms
Psychopathology
Language
Materia
Educación especial
Special education
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