El síndrome del cromosoma x frágil: fenotipo conductual y dificultades de aprendizaje

Abstract

En este artículo se describe el fenotipo conductual de las personas con el Síndrome X Frágil y las repercusiones que tiene en el ámbito educativo. Este síndrome se caracteriza por problemas de integración sensorial, déficits cognitivos (razonamiento verbal, habilidades abstractas/visuales y cuantitativas, memoria a corto plazo, procesa-miento secuencial, atención y procesos ejecutivos), trastornos del lenguaje (fonético-fonológicos, semánticos, morfosintácticos y pragmáticos) y de la comunicación, ansiedad social, hiper excitación general, autismo, dificultades sociales no autistas, déficit de atención e hiperactividad, y dificultades de aprendizaje. El fenotipo conductual es muy variable y depende del sexo, de la edad y de si estas personas presentan mutación completa o premutación. El fenotipo conductual tiene repercusiones importantes en el ámbito de la educación, ya que nos permite entender las dificultades de aprendizaje y conductuales de las personas con Síndrome del X Frágil, y desarrollar estrategias de intervención específicas.

In this article, we describe the behavioral phenotype of individuals with Fragile X Syndrome and its impact in the educational scope. This syndrome is characterized by difficulties in sensory integration, cognitive deficits (verbal reasoning, abstract/visual and cuantitative skills, short term memory, sequential processing, attention and executive processes), language disorders (phonetic-phonologicals, semanticals, morphosyntacticals and pragmaticals) and communication disorders, social anxiety, general hyperarousal, autism, non autistic social difficulties, attention deficit and hyperactivity, and learning disabilities. The behavioral phenotype is highly variable and depends on sex, age, and mutation status (full mutation or premutation). The behavioural phenotype has important repercussions in education, as it enables us to understand the learning disabilities and to develop specific intervention strategies.