Enfermedad de Huntington que simula síndrome de Tourette

Abstract

Presentar un paciente con enfermedad de Huntington confirmada por estudio genético molecular, cuyos síntomas iniciales eran compatibles con el síndrome de Tourette. Se trata de un varón de 31 años con antecedentes personales de sufrimiento perinatal y desarrollo psicomotor normal, y familiares (abuelo paterno) de movimientos repetitivos de las extremidades de comienzo en la edad adulta. Desde la adolescencia presentaba un cuadro de tics motores múltiples. Desde los 28 años, también presentaba tics vocales, bruxismo y cuadros compulsivos, algunos con autoagresividad y heteroagresividad. La exploración neurológica mostró tics motores orolinguales y tics vocales ocasionales. El resto del examen neurológico fue normal. La valoración neuropsicológica mostró una leve alteración de la memoria a corto plazo y del lenguaje. La analítica, incluidos frotis para acantocitos y estudio metabólico de cobre, fue normal, así como la resonancia magnética craneal. El estudio genético molecular para la enfermedad de Huntington del paciente mostró 46 repeticiones de tripletes CAG en el exón 1 del gen IT-15, y en el del padre (asintomático), reveló 40 repeticiones. No fue posible realizar dicho estudio al abuelo paterno.

To report a patient with Huntington’s disease, confirmed by a molecular genetic study, presenting with clinical features suggesting Tourette’s syndrome. A thirty-years male with personal antecedents of perinatal hypoxia, but normal development; and family history (paternal grandfather) of ‘abnormal repetitive movements of the upper limbs’of adult onset. He had multiple motor tics since teenage, and associated vocal tics, bruxism, and compulsions with autoand heteroaggresivity. Neurological examination showed motor tics in the orolingual area and occasional vocal tics. Neuropsychological examination showed a mild impairment of short-term memory and language. Analytical studies including blood smears to see acanthocytes and copper metabolism studies were normal, as it was a MRI imaging. The molecular genetic study of the patient showed 46 repeats of CAG triplets in the exon 1 of the IT-15 genes, while his father (who was asymptomatic) showed 40 repeats. It was not possible to study the paternal grandfather

Apresentar um doente com doença de Huntington confirmada por estudo genético molecular, cujos sintomas iniciais eram compatíveis com a síndrome de Tourette. Homem de 31 anos com antecedentes pessoais de sofrimento perinatal e desenvolvimento psicomotor normal e familiares (avô paterno) de movimentos repetitivos das extremidades com inicio na idade adulta. Desde a adolescência que apresentava um quadro de tiques motores múltiplos. Desde os 28 anos também tiques vocais, bruxomania e quadros compulsivos, alguns com auto e hetero agressividade. A exploração neurológica mostrou tiques motores orolinguais e tiques vocais ocasionais. O restante exame neurológico foi normal. A avaliação neuropsicológica mostrou uma discreta alteração da memória a curto prazo e da linguagem. A analítica, incluindo culturas sanguíneas para acantócitos e estudo metabólico do cobre, foi normal, bem como a ressonância magnética craniana. O estudo genético-molecular para a doença de Huntington do doente mostrou 46 repetições de triples CAG no exão 1 do gene IT-15, e o do pai (assintomático), 40 repetições. Não foi possível realizar o estudo ao avô paterno.