RT info:eu-repo/semantics/article
T1 Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España
T2 Epidemiology of ataxia and hereditary spastic paraplegia in Spain: a cross-sectional study
A1 Ortega Suero, Gloria
A1 Abenza Abildúa, María José
A1 Serrano Munuera, Carmen
A1 Rouco-Axpe, Idoia
A1 Arpa Gutiérrez, Francisco Javier
A1 Adarmes Gómez, Astrid D.
A1 Rodríguez de Rivera, Francisco Javier
A1 Quintans Castro, Beatriz
A1 Posada Rodríguez, Ignacio Javier
A1 Vadillo Bermejo, Alfonso
A1 Domingo Santos, Ángela
A1 Blanco Vicente, Esther
A1 Infante, Jon
A1 Pardo Fernández, Julio
A1 Costa Arpín, Eva
A1 Painous Martí, Cèlia
A1 Muñóz, Josep Esteban
A1 Mir, Pablo
A1 Montón Álvarez, Fernando I.
A1 Bataller Alberola, Luis
A1 Gascón Bayarri, Jordi
A1 Casasnovas Pons, Carlos
A1 Vélez Santamaría, Valentina
A1 López de Munáin, Adolfo L.
A1 Fernández Eulate, Gorka
A1 Gazulla Abió, José
A1 Sanz Gallego, Irene
A1 Rojas Bartolomé, Laura
A1 Ayo Martín, Óscar
A1 Segura Martín, Tomas
A1 González Mingot, Cristina
A1 Baraldés Rovira, Mariona
A1 Sivera Mascaró, Rafael
A1 Cubo Delgado, Esther
A1 Echevarría Iñiguez, Ana
A1 Vázquez Sánchez, Fernando
A1 Bártulos Iglesias, Mónica
A1 Casadevall Codina, Miquel
A1 Martínez Fernández, Eva María
A1 Labandeira, Carmen
A1 Alemany Perna, Berta
A1 Carvajal Hernández, Alejandra
A1 Fernández Moreno, Carmen
A1 Palacín Larroy, Marta
A1 Caballol, Núria
A1 Ávila Rivera, María A.
A1 Navacerrada, Francisco
A1 Lobato Rodríguez, Ricardo
A1 Sobrido Gómez, María Jesús
K1 Mapa genético
K1 Ataxias
K1 Paraparesias espásticas hereditarias
K1 Epidemiología
K1 Genética
K1 Genetic map
K1 Ataxia
K1 Hereditary spastic paraplegia
K1 Epidemiology
K1 Genetics
K1 Sistema nervioso-Enfermedades
K1 Nervous system-Diseases
K1 Medicina
K1 Medicine
K1 Neurología
K1 Neurology
AB Introducción: Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en Espana˜ en2019.Pacientes y métodos: Estudio transversal, multicéntrico, descriptivo y retrospectivo de lospacientes con AT y PEH, desde marzo de 2018 a diciembre de 2019 en toda Espana. ˜Resultados: Se obtuvo información de 1933 pacientes procedentes de 11 Comunidades Autónomas, de 47 neurólogos o genetistas. Edad media: 53,64 anos ˜ ± 20,51 desviación estándar (DE);938 varones (48,5%), 995 mujeres (51,5%). En 920 pacientes (47,6%) no se conoce el defectogenético. Por patologías, 1.371 pacientes (70,9%) diagnosticados de AT, 562 diagnosticados dePEH (29,1%). La prevalencia estimada de AT es 5,48/100.000 habitantes, y la de PEH es 2,24casos/100.000 habitantes. La AT dominante más frecuente es la SCA3. La AT recesiva más frecuente es la ataxia de Friedreich (FRDA). La PEH dominante más frecuente es la SPG4, y la PEHrecesiva más frecuente es la SPG7.Conclusiones: La prevalencia estimada de AT y PEH en nuestra serie es de 7,73 casos/100.000habitantes. Estas frecuencias son similares a las del resto del mundo. En el 47,6% no se haconseguido un diagnóstico genético. A pesar de las limitaciones, este estudio puede contribuira estimar los recursos, visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones más frecuentespara hacer los screenings por comunidades, y favorecer los ensayos clínicos.
PB Elsevier
SN 0213-4853
YR 2023
FD 2023-03
LK http://hdl.handle.net/10259/8848
UL http://hdl.handle.net/10259/8848
LA spa
DS Repositorio Institucional de la Universidad de Burgos
RD 09-may-2024