Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome X-Frágil mediante índices de error

Abstract

Los avances científicos que han tenido lugar en las últimas décadas han permitido identificar síndromes hasta entonces poco conocidos dentro del campo inespecífico que tradicionalmente se definía como “retraso o deficiencia mental”. El estudio de estos síndromes, entre los que se encuentra el síndrome X Frágil (SXF), ha permitido abandonar la concepción estática de la discapacidad intelectual, para pasar a una concepción dinámica que tiene en cuenta su desarrollo a lo largo del ciclo vital como resultado de la interacción entre sus capacidades de adaptación y los apoyos. Este trabajo, de acuerdo con dicho paradigma, se inscribe dentro del más amplio Proyecto Syndroling (Diez-Itza et al., 2014), de establecimiento comparado de perfiles lingüísticos en síndromes genéticos neuroevolutivos, y su objetivo es analizar los perfiles fonológicos de varones adultos con SXF. El estudio de los perfiles fonológicos se realizó a partir de muestras de habla espontánea de 6 varones adultos con SXF (Edad Media=38;6). Las muestras fueron recogidas y analizadas de acuerdo con la metodología RETAMHE y el Proyecto CHILDES (Diez-Itza, Snow y MacWhinney, 1999). Se analizaron la frecuencia y distribución relativa de los distintos tipos y clases de procesos (Estructura Silábica, Sustitución, Omisión y Asimilación), construyendo los perfiles fonológicos a partir de índices de error calculados en función de la frecuencia léxica (Martínez, 2010). Los resultados muestran un perfil fonológico específico del SXF caracterizado por una incidencia relativa mayor de procesos de Estructura de la Sílaba y menor de Sustitución y Omisión que en el desarrollo típico (DT) y en el Síndrome de Down (SD). El nivel fonológico en el SXF podría considerarse por tanto más cercano al buen nivel observado en el Síndrome de Williams (SW) que a las dificultades específicas del SD, lo que abre posibilidades a fundamentar en él la intervención en el discurso y la lectura.